Ski Climb Run for Anna

ANNA

Anna (Ania) è una bambina di 6 anni, figlia di Marta e Szczepan, due amici che vivono a Gliwice, Polonia.

Anna è affetta di sindrome di Cockayne tipo I, una malattia genetica rara, Oggi Anna pesa soltanto 9 chili, il peso raggiunto normalmente a circa 10 mesi di età, misura 92 centimetri, pari all’altezza media ai 2 anni di età, il perimetro della testa e’ di 42 cm, quanto un bimbo di 5 mesi. Le sue capacità cognitive e la sua affettività sono allo stesso livello di un bambino di circa 2 anni. Non cammina da sola e la sua forma fisica peggiora di anno di anno, nonostante la meticolosa riabilitazione praticata in maniera costante. Nonostante questo è una bambina serena che ti ruba il cuore dalla prima risata.

Sindrome di Cockayne 

E’ una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva, che tipicamente si presenta con ritardo progressivo della crescita, deficit cognitivo, anomalie dei denti, invecchiamento precoce, aspetti del volto caratteristici e alterazione del sistema nervoso periferico e centrale causate dalla progressiva neurodegenerazione (retinite pigmentosa, sordità neurosensoriale, neuropatia periferica, atassia cerebellare).

Si distinguono tre tipi diversi di tale sindrome per  differenze di presentazione e prognosi. I bambini affetti dal tipo I, come Anna, mostrano i primi sintomi entro il primo anno di vita e hanno un’aspettativa di vita massima non oltre la seconda decade di vita(/10-13 anni?). Il tipo 2 si presenta con sintomi più gravi e prognosi più infausta, mentre il tipo 3 è caratterizzata da esordio tardivo e sintomi più lievi con un’aspettativa di vita più lunga. Sono possibili sia la diagnosi postnatale che prenatale. L’origine della sindrome, alla luce delle attuali conoscenze, è un difetto specifico dei meccanismi designati a riparare il DNA dai danni subiti dalle radiazioni UV durante il processo di trascrizione dei geni, fondamentale per la sintesi delle proteine. Questo fenomeno causa una progressiva demielinizzazione, ovvero la perdita della mielina, il rivestimento delle fibre nervose, che porta nel tempo alla comparsa delle manifestazioni tipiche della sindrome.

Cure Potenziali

Al momento le terapie disponibili non sono risolutive ed in parte ancora sperimentali, cure a base di cellule staminali. Pertanto le cure sono esclusivamente di supporto, con l’obiettivo di rallentare l’evoluzione della degenerazione precoce: fisioterapia, protezione dal sole, impiego di ausili uditivi, alimentazione per via enterale o gastrostomia, farmacoterapia a base di colina. La famiglia di Anna è recentemente/ da tempo entrata in contatto con una famiglia di New York di cui due bambini, Sam e Jake ( https://www.facebook.com/SupportSamAndJake/ ) , sono affetti dalla sindrome di Cokayne tipo II. Da alcuni anni Sam e Jake sono parte di un progetto di cura sperimentale a base di cellule staminali che ad oggi gli ha permesso di raggiungere rispettivamente 10 e 13 anni d’età. I costi di questa cura sperimentale sono molto alti: il primo trattamento costa 30.000 $, ogni successivo 15.000 e la terapia va ripetuta ogni sei mesi. Attualmente la fondazione a favore di Anna non dispone delle risorse economiche necessarie per poterle permettere questo trattamento.

UNA GIORNATA PER ANNA

Sciare, correre, arrampicare sono attività in cui il tempo è una variabile fondamentale, come lo è per Anna. Spesso le nostre giornate terminano davanti ad un giro di birre in compagnia. Se abbiamo il piacere di offrirne una anche ad Anna, Marta e Szczepan di seguito riportiamo i riferimenti della fondazione a cui si può rivolgere il contributo. Potremmo contribuire a regalare un giorno di vita in più ad Anna.

PER FARE UNA DONAZIONE

Esiste una fondazione per Anna a cui ci si può orientare per donare il proprio contributo: 

Fundacja Dzieciom “Zdążyć z pomocą” raises funds for diagnostics, treatment and rehabilitation of Ania 

Questi sono i riferimenti bancari:

Fundacja Dzieciom “Zdążyć z pomocą” Warszawa,  Łomiańska street nr. 5 Bank BPH S.A. 

SWIFT code (BIC): BPHKPLPK  

PL 11 10600076 0000321000196510 

Nella dicitura del bonifico bancario riportate  il seguente testo: “17874 Anna Starosolska”.

Per informazioni sul progetto scrivi a:

Carlo Piovan per gli aspetti generali

Simona dott.sa de Santis per gli aspetti medici

mailto: carlo.piovan@rampegoni.it

Per informazioni e contatti diretti con Marta e Szczepan ; scrivete pure in italiano o inglese se non conoscete il polacco:

http://aniastarosolska.blogspot.it/p/blog-page_24.html

https://www.facebook.com/PomocDlaAni/?fref=ts

Collegamenti esterni

La Fondazione di Anna: http://dzieciom.pl/podopieczni/17874

Rete per la sindrome di Cockayne http://cockaynesyndrome.org/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=191

Annunci